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换个角度理解二代测序


来源:澳门葡京      发布时间:2019-12-07 00:15     点击率:

  二代测序究竟是什么?可能对于不同领域的人有不同的定义,维基百科的定义为:

  对于遗传分析相关的用户来说,二代测序是一种获取遗传信息的工具,但这个信息是如何得到的,与真实的遗传信息是否一致?本期文章将从信息传递的角度讲讲二代测序是如何作为遗传信息分析工具的。

  虽然测序目标包含的遗传信息非常丰富,不仅仅是基因组的DNA序列,还有动态表达的RNA(如mRNA,ncRNA),功能性RNA(如RNA蛋白复合物,核糖体RNA),蛋白质及各种遗传物质的表观修饰(如甲基化,乙酰化)等等。

  这个能力决定了非DNA的信息必须通过一定途径转换为DNA序列,再由二代测序仪解析对应的信息。

  从非DNA(或DNA)序列转换为测序DNA序列的过程,对应的是测序文库构建

  二代测序的优势想必已不用多说,毕竟商家都要重点宣传产品优势,而二代测序的局限其实大家也都清楚,毕竟二代测序的应用已经这么多年,常见的测序短板也必定是耳熟能详,这次小编想从另一个角度分析这些局限的原因。

  同时也有无法转换的遗传信息,例如蛋白质信息就无法直接转换为DNA信息,因此:

  NGS之所以称为高通量测序,说明其总测序量非常大,目前已经达到TB级别,因此NGS的纵向信息量不是测序的瓶颈。

  但需要注意的是NGS的横向信息承载量,即测序读长,上文提到,目前NGS的测序读长通常为:50-300nt。

  如果需要解析的遗传信息超过了测序读长的信息承载量,那将意味着无法还原最初的信息。

  例如,如果基因组上存在超过测序读长的重复序列,那么这类序列超过了读长信息承载量,将无法还原相应的遗传信息,这就是为什么NGS无法很好的分析高度重复序列重复数相关的疾病或基因组上存在高度相似序列的基因(如假基因),如某些共济失调,脆X综合症等。

  一些特殊的结构变异(SV),例如插入一段参考基因组上没有的序列,当这段序列超过读长承载量时,将可能无法正确分析基因组结构。

  人类基因组是二倍体,解析单倍体型时,如果出现纯合子片段长度超过测序读长上限,将无法组装成完整单倍体型。

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